Analiza pełnych genomów sporadycznego stwardnienia zanikowego bocznego ad 7

Filed Under (Uncategorized) by admin on 04-12-2018

0

T bary oznaczają SE. Wykres po lewej pokazuje całkowity poziom białka FLJ10986 (zarówno białka 48 kDa, jak i 45 kDa) dla ośmiu pacjentów z ALS i sześciu kontroli. Wykres po prawej stronie pokazuje stosunek poziomu białka 48 kDa do poziomu białka 45 kDa u pięciu pacjentów z ALS, u których wystąpił allel zagrożony FLJ10986, trzech pacjentów z ALS, ale bez grupy FLJ10986. allel ryzyka i sześć kontroli. Przewidywana masa cząsteczkowa białka FLJ10986 wynosi 48 kDa i odkryliśmy białko o takiej przybliżonej wielkości w próbkach nerek, płuc i jelita cienkiego osób nie dotkniętych chorobą, o niższym poziomie ekspresji w wątrobie (Figura 2). Dublet białkowy o w przybliżeniu 48 i 50 kDa znaleziono w ludzkich próbkach mózgu płodu, wraz z gatunkami o niższej masie cząsteczkowej. Immunoreaktywność Intensywnego FLJ10986 była również widoczna w płynie mózgowo-rdzeniowym (Figura 2A). Blotting z samym drugorzędowym przeciwciałem nie wykrył tych pasm.
Dublet FLJ10986-białko o w przybliżeniu 45 kDa i 48 kDa był widoczny w próbkach rdzenia kręgowego kontrolnych i pacjentach ze sporadycznym ALS (Figura 2B). Każde z tych pasm zawierało sekwencje aminokwasowe FLJ10986, co wskazuje, że zawierały one białko FLJ10986.
W analizach eksploracyjnych, chociaż stwierdzono, że ilość białka FLJ10986 w próbkach rdzenia kręgowego z grupy kontrolnej i pacjentów ze sporadycznym ALS jest równa, gdy znormalizowana jest do poziomu aktyny obecnej w każdej, względny stosunek poziomów 48-kDa FLJ10986 i 45 -kDa FLJ10986 był największy u pacjentów z sporadycznym ALS, którzy nosili allel ryzyka w rs6700125 lub rs6690993 FLJ10986 SNP (Figura 2C) (P = 0,049). Wskaźniki w grupie kontrolnej oraz u pacjentów, którzy nie mieli genotypu ryzyka FLJ10986, były podobne.
Podklasy kliniczne sporadycznego ALS
Tabela 2. Tabela 2. SNPs znacząco związane z wczesnym początkiem (w .45 lat) Sporadycznego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), w porównaniu z późnym początkiem (w . 60 lat), w serii replikacji 1. Tabela 3. Tabela 3. SNP istotnie związane z pacjentkami ze stwardniałym stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), w porównaniu z pacjentami płci męskiej, z serii replikacji 1. Tabela 4. Tabela 4. SNP istotnie związane z bulbarowym pojawieniem się niespokojnych stwardnień zanikowych bocznych (ALS), w porównaniu do Limb Onset, w serii replikacji 1. Sporadyczny ALS jest klinicznie niejednorodny, a zatem heterogeniczność genetyczna może być podstawą podklas choroby. Jest zatem prawdopodobne, że znaczenie ogólnych wartości P dla skojarzenia SNP z sporadycznym ALS zmniejsza się w analizach zróżnicowanej genetycznie i klinicznie serii pacjentów. W analizach eksploracyjnych post hoc przeprowadziliśmy analizy asocjacyjne danych dla podgrup z wczesnym pojawieniem się sporadycznego ALS (w wieku .45 lat) w porównaniu z późnym początkiem (w wieku .60 lat) (Tabela 2), u mężczyzn z sporadycznym ALS w porównaniu z pacjentki (tabela 3) i sporadyczne ALS z początkiem opuszki w porównaniu z początkiem kończyn (tabela 4).
Heterogeniczność była oczywista; na przykład wystąpiły istotne różnice w częstości występowania alleli w rs735888 między pacjentkami ze sporadycznym ALS a pacjentami płci męskiej (P = 0,007)
[przypisy: gruczoł bartoliniego, sprawdzenie skierowania do sanatorium, podstawowe badanie krwi cena ]

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: gruczoł bartoliniego podstawowe badanie krwi cena sprawdzenie skierowania do sanatorium